Это происходит, когда организм не может должным образом перерабатывать медь. Медь, накапливающаяся в печени, может повредить мозг и другие органы. болезнь Вильсона Это генетическое заболевание, которое может привести к летальному исходу, если его не лечить. Симптомы включают проблемы с печенью, изменения психики и двигательные расстройства. С помощью лечения можно контролировать накопление меди и улучшить качество жизни.
Каковы симптомы болезни Вильсона?
Могут ухудшиться функции печени и развиться хроническая усталость. При поражении печени может наблюдаться пожелтение кожи и белков глаз. Накопление жидкости в брюшной полости (асцит) может возникнуть из-за печеночной недостаточности.
Может возникнуть воспаление печени, приводящее к ее повреждению. При поражении нервной системы может возникнуть тремор рук или тела.
болезнь Вильсона При его возникновении может наблюдаться замедление движений или потеря координации. Скованность и спазмы мышц могут затруднить повседневную деятельность. Может наблюдаться снижение мимики, как при болезни Паркинсона. Могут развиться нарушения равновесия и походки.
Могут развиться симптомы депрессии, такие как чувство подавленности, потеря интереса и безнадежности. Могут возникнуть поведенческие изменения, такие как чрезмерная раздражительность, тревожность и отвлекаемость. Могут возникнуть забывчивость и трудности с концентрацией внимания. Медь, откладывающаяся вокруг роговицы глаза, может создавать коричнево-зеленоватые кольца. Это состояние обычно может обнаружить офтальмолог.
Мышцы могут ослабеть и возникнуть физическая слабость. Могут развиться проблемы с костями и суставами, такие как боли в суставах и артрит. Может возникнуть повреждение клеток крови (гемолитическая анемия). Функция почек может ухудшиться, а в моче может появиться кровь.
Эти симптомы могут различаться в зависимости от течения заболевания и того, какие органы тела оно поражает. болезнь Вильсона Ранняя диагностика и лечение чрезвычайно важны для предотвращения повреждения органов.
Что вызывает болезнь Вильсона?
Основная причина — мутация в гене ATP7B, которая позволяет выводить медь из печени. Эта мутация приводит к тому, что медь не выводится из организма через желчь. Медь, накапливающаяся в организме, вызывает повреждение, накапливаясь в таких органах, как печень, мозг, почки и глаза. болезнь Вильсона, Это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание. Другими словами, для возникновения заболевания человек должен получить дефектную копию гена ATP7B от обоих родителей.
Большая часть меди удерживается в печени, и в нормальных условиях медь выводится из организма с желчью. При этом заболевании механизм нарушается, и медь накапливается в печени. Накопленная медь вызывает повреждение органов, вызывая окислительный стресс. В частности, возникают цирроз печени, повреждения головного мозга и неврологические расстройства.
Поскольку мутация в гене ATP7B препятствует выведению меди с желчью, медь не может выводиться из организма и накапливается. Его можно контролировать с помощью ранней диагностики и лечения. Однако это заболевание, которое при отсутствии лечения приводит к серьезным повреждениям органов.
Как лечится болезнь Вильсона?
Хелаторы связывают избыток меди в организме и позволяют ей выводиться с мочой. Наиболее часто используемые препараты — пеницилламин и триентин. Пеницилламин эффективен для снижения накопления меди. Однако он может вызывать аллергические реакции и побочные эффекты.
Триентин связывает медь и способствует ее выведению с мочой. Он используется как альтернатива пеницилламину и имеет меньше побочных эффектов. Цинк предотвращает дальнейшее поступление меди в организм, блокируя ее всасывание в кишечнике. Он играет важную роль в контроле уровня меди. Обычно его используют в начале заболевания или после хелаторной терапии.
Ацетат цинка обычно предпочтителен для долгосрочного лечения. Важной частью лечения является исключение из рациона продуктов с высоким содержанием меди. Следует ограничить употребление продуктов, богатых медью, таких как сухофрукты, моллюски, бобовые, шоколад и грибы.
В запущенных случаях, когда поражение печени становится необратимым, может потребоваться трансплантация печени. Трансплантация может стать окончательным решением проблемы остановки болезни. Ее проводят пациентам, у которых развивается печеночная недостаточность или которые не реагируют на другие виды лечения.
Во время лечения следует регулярно контролировать уровень меди, а также функции печени и почек. Осмотры врача очень важны для оценки эффективности лечения. В некоторых случаях для защиты печени и уменьшения ее повреждения применяются гепатопротекторные препараты. Эти препараты поддерживают общее здоровье печени.
болезнь Вильсона В лечении заболевания важны ранняя диагностика и регулярное лечение. Он имеет большое значение для профилактики повреждений печени и неврологических осложнений. Чем раньше начато лечение, тем ниже риск осложнений.
