Wilson Hastalığı

Vücudun bakırı düzgün bir şekilde işleyememesi sonucu ortaya çıkar. Karaciğerde biriken bakır, beyin ve diğer organlara zarar verebilir. Wilson hastalığı genetik bir hastalık olup, tedavi edilmezse ölümcül olabilir. Belirtiler arasında karaciğer sorunları, zihinsel değişiklik ve hareket bozukluğu bulunur. Tedaviyle bakır birikimi kontrol altına alınabilir ve yaşam kalitesi artırılabilir.

Wilson Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Wilson HastalığıKaraciğerin fonksiyonları bozulabilir ve kronik yorgunluk gelişebilir. Karaciğerin hasar görmesiyle birlikte cilt ve göz beyazlarında sararma olabilir. Karaciğer yetmezliğine bağlı olarak karında sıvı birikimi (asit) görülebilir.

Karaciğer iltihaplanması meydana gelebilir ve bu da karaciğer hasarına yol açabilir. Sinir sistemi etkilenirse, el veya vücut titremeleri görülebilir.

Wilson hastalığı yaşandığında hareketlerde yavaşlama veya koordinasyon bozukluğu olabilir. Kaslarda sertlik ve kasılma, günlük aktiviteleri zorlaştırabilir. Parkinson hastalığındaki gibi yüz mimiklerinde azalma görülebilir. Dengesizlik ve yürüme bozuklukları gelişebilir.

Depresif hissetme, ilgi kaybı ve umutsuzluk gibi depresyon belirtileri gelişebilir. Aşırı sinirlilik, anksiyete, dikkat dağınıklığı gibi davranışsal değişiklikler olabilir. Unutkanlık ve odaklanma güçlüğü yaşanabilir. Gözde kornea çevresinde biriken bakır, kahverengi-yeşilimsi halkalar oluşturabilir. Bu durum genellikle göz doktoru tarafından saptanabilir.

Kaslar zayıflayabilir ve fiziksel güçsüzlük görülebilir. Eklem ağrıları, artrit gibi kemik ve eklem sorunları gelişebilir. Kan hücrelerinde bozulma (hemolitik anemi) olabilir. Böbrek fonksiyonlarında bozulma yaşanabilir ve idrarda kan görülebilir.

Bu belirtiler hastalığın ilerlemesi ve vücudun hangi organlarını etkilediğine bağlı olarak değişiklik gösterebilir. Wilson hastalığı erken teşhisi ve tedavisi, organ hasarlarını önlemek açısından son derece önemlidir.

Wilson Hastalığı Neden Olur?

Temel nedeni, bakırın karaciğerden atılmasını sağlayan ATP7B geninde meydana gelen mutasyondur. Bu mutasyon, bakırın safra yoluyla vücuttan atılamamasına neden olur. Vücutta biriken bakır, özellikle karaciğer, beyin, böbrekler ve göz gibi organlarda birikerek hasara yol açar. Wilson hastalığı, otozomal resesif bir genetik hastalıktır. Yani hastalığın ortaya çıkması için kişinin her iki ebeveyninden de ATP7B geninin bozuk bir kopyasını alması gerekir.

Karaciğer, bakırın büyük kısmını tutar ve normal şartlarda bakır safra yoluyla atılır. Bu hastalıkta mekanizma bozulur ve bakır karaciğerde birikir. Biriken bakır, oksidatif stres oluşturarak organlara zarar verir. Özellikle karaciğer sirozu, beyin hasarı ve nörolojik bozukluklar meydana gelir.

ATP7B genindeki mutasyon, bakırın safraya atılmasını engellediği için bakır vücuttan atılamaz ve birikir. Erken tanı ve tedavi ile kontrol altına alınabilir. Ancak tedavi edilmediğinde ciddi organ hasarlarına yol açan bir hastalıktır.

Wilson Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

Wilson HastalığıŞelatörler, vücuttaki fazla bakırı bağlayarak idrar yoluyla atılmasını sağlar. En sık kullanılan ilaçlar Penisilamin ve Trientin’dir. Penisilamin, bakır birikimini azaltmada etkilidir. Ancak alerjik reaksiyonlara ve yan etkilere neden olabilir.

Trientin, bakırı bağlayarak idrarla atılmasına yardımcı olur. Penisilamine alternatif olarak kullanılır, yan etkileri daha azdır. Çinko, bağırsaklarda bakır emilimini engelleyerek vücuda daha fazla bakır girişini önler. Bakır seviyesini kontrol altında tutmada önemli bir rol oynar. Genellikle hastalığın başlangıcında veya şelatör tedavisinden sonra kullanılır.

Çinko asetat genellikle uzun süreli tedavi olarak tercih edilir. Diyette bakır içeriği yüksek yiyeceklerden kaçınmak, tedavinin önemli bir parçasıdır. Kuru meyve, kabuklu deniz ürünleri, baklagiller, çikolata, mantarlar gibi bakır açısından zengin besinler sınırlandırılmalıdır.

İleri evrede karaciğer hasarının geri döndürülemez hale geldiği vakalarda karaciğer nakli gerekebilir. Nakil, hastalığı durdurmanın kesin çözümü olabilir. Karaciğer yetmezliği gelişen veya diğer tedavilere yanıt vermeyen hastalarda yapılır.

Tedavi süresince bakır seviyesi, karaciğer ve böbrek fonksiyonları düzenli olarak izlenmelidir. Doktor kontrolleri tedavinin etkinliğini değerlendirmek açısından çok önemlidir. Bazı durumlarda karaciğeri korumak ve karaciğer hasarını azaltmak için hepatoprotektif ilaçlar kullanılır. Bu ilaçlar karaciğerin genel sağlığını destekler.

Wilson hastalığı tedavisinde erken tanı ve düzenli tedavi önemlidir. Karaciğer hasarının ve nörolojik komplikasyonların önlenmesinde büyük önem taşır. Tedaviye ne kadar erken başlanırsa, komplikasyon riski o kadar azalır.