Dies ist auf die Unfähigkeit des Körpers zurückzuführen, Kupfer richtig zu verarbeiten. In der Leber angesammeltes Kupfer kann das Gehirn und andere Organe schädigen. Morbus Wilson Es handelt sich um eine genetische Erkrankung, die unbehandelt tödlich verlaufen kann. Zu den Symptomen gehören Leberprobleme, geistige Veränderungen und Bewegungsstörungen. Durch die Behandlung kann die Kupferansammlung kontrolliert und die Lebensqualität verbessert werden.
Was sind die Symptome der Wilson-Krankheit?
Die Leberfunktionen können sich verschlechtern und es kann zu chronischer Müdigkeit kommen. Bei einer Leberschädigung kann es zu einer Gelbfärbung der Haut und des Augenweißes kommen. Aufgrund von Leberversagen kann es zu einer Flüssigkeitsansammlung im Bauchraum (Aszites) kommen.
Es kann zu einer Leberentzündung kommen, die zu Leberschäden führt. Bei einer Beeinträchtigung des Nervensystems kann es zu Hand- oder Körperzittern kommen.
Morbus Wilson Wenn dies auftritt, kann es zu einer Verlangsamung der Bewegung oder einem Mangel an Koordination kommen. Muskelsteifheit und Verspannungen können die täglichen Aktivitäten erschweren. Wie bei der Parkinson-Krankheit kann es zu einer Abnahme der Mimik kommen. Es kann zu Gleichgewichtsstörungen und Gangstörungen kommen.
Es können sich Depressionssymptome wie Niedergeschlagenheit, Interessenverlust und Hoffnungslosigkeit entwickeln. Es kann zu Verhaltensänderungen wie extremer Reizbarkeit, Angst und Ablenkbarkeit kommen. Es kann zu Vergesslichkeit und Konzentrationsschwierigkeiten kommen. Kupfer, das sich um die Hornhaut im Auge ansammelt, kann braun-grünliche Ringe bilden. Dieser Zustand kann normalerweise von einem Augenarzt festgestellt werden.
Die Muskeln können schwächer werden und es kann zu körperlicher Schwäche kommen. Es können Knochen- und Gelenkprobleme wie Gelenkschmerzen und Arthritis auftreten. Es kann zu einer Verschlechterung der Blutzellen (hämolytische Anämie) kommen. Die Nierenfunktion kann sich verschlechtern und es kann zu Blut im Urin kommen.
Diese Symptome können je nach Krankheitsverlauf und den betroffenen Organen variieren. Morbus Wilson Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung ist äußerst wichtig, um Organschäden vorzubeugen.
Was verursacht Morbus Wilson?
Der Hauptgrund ist die Mutation im ATP7B-Gen, die die Ausscheidung von Kupfer aus der Leber ermöglicht. Diese Mutation führt dazu, dass Kupfer nicht über die Galle aus dem Körper ausgeschieden werden kann. Kupfer reichert sich im Körper an und verursacht Schäden, insbesondere in Organen wie Leber, Gehirn, Nieren und Augen. Morbus Wilson, Es handelt sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Erbkrankheit. Damit die Krankheit auftritt, muss eine Person eine defekte Kopie des ATP7B-Gens von beiden Elternteilen erben.
Die Leber speichert den größten Teil des Kupfers und unter normalen Bedingungen wird Kupfer über die Galle ausgeschieden. Bei dieser Krankheit ist der Mechanismus gestört und Kupfer reichert sich in der Leber an. Angesammeltes Kupfer schädigt die Organe, indem es oxidativen Stress erzeugt. Insbesondere kommt es zu Leberzirrhose, Hirnschäden und neurologischen Störungen.
Da die Mutation im ATP7B-Gen die Ausscheidung von Kupfer in die Galle verhindert, kann Kupfer nicht aus dem Körper ausgeschieden werden und reichert sich an. Es kann durch frühzeitige Diagnose und Behandlung kontrolliert werden. Allerdings handelt es sich um eine Krankheit, die unbehandelt zu schweren Organschäden führt.
Wie wird Morbus Wilson behandelt?
Chelatoren binden überschüssiges Kupfer im Körper und ermöglichen die Ausscheidung über den Urin. Die am häufigsten verwendeten Medikamente sind Penicillamin und Trientin. Penicillamin reduziert wirksam die Kupferansammlung. Allerdings kann es zu allergischen Reaktionen und Nebenwirkungen kommen.
Trientin bindet Kupfer und unterstützt dessen Ausscheidung im Urin. Es wird als Alternative zu Penicillamin eingesetzt und hat weniger Nebenwirkungen. Zink verhindert die Kupferaufnahme im Darm und verhindert, dass mehr Kupfer in den Körper gelangt. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Kontrolle des Kupferspiegels. Es wird üblicherweise zu Beginn der Erkrankung oder nach einer Chelatortherapie eingesetzt.
Als Langzeitbehandlung wird im Allgemeinen Zinkacetat bevorzugt. Ein wichtiger Bestandteil der Behandlung ist die Vermeidung kupferhaltiger Nahrungsmittel in der Ernährung. Kupferreiche Lebensmittel wie Trockenfrüchte, Schalentiere, Hülsenfrüchte, Schokolade und Pilze sollten begrenzt werden.
In fortgeschrittenen Fällen, in denen die Leberschädigung irreversibel wird, kann eine Lebertransplantation erforderlich sein. Eine Transplantation kann die endgültige Lösung zur Eindämmung der Krankheit sein. Es wird bei Patienten durchgeführt, die ein Leberversagen entwickeln oder auf andere Behandlungen nicht ansprechen.
Kupferspiegel sowie Leber- und Nierenfunktionen sollten während der Behandlung regelmäßig überwacht werden. Ärztliche Kontrolluntersuchungen sind sehr wichtig, um die Wirksamkeit der Behandlung zu beurteilen. In einigen Fällen werden hepatoprotektive Medikamente eingesetzt, um die Leber zu schützen und Leberschäden zu reduzieren. Diese Medikamente unterstützen die allgemeine Gesundheit der Leber.
Morbus Wilson Bei der Behandlung sind eine frühzeitige Diagnose und eine regelmäßige Behandlung wichtig. Es ist von großer Bedeutung bei der Vorbeugung von Leberschäden und neurologischen Komplikationen. Je früher mit der Behandlung begonnen wird, desto geringer ist das Risiko von Komplikationen.
